Aos leitores da Inlags Academy:

Disponibilizaremos nas próximas semanas material publicado pela University of Cambridge – https: //www.phgfoundation.org/report/artificial-intelligence-for-genomic-medicine

Artificial intelligence for genomic medicine, PHG Foundation, Cambridge University, May 2020.

Em Inteligência artificial para medicina genômica, examinamos a interseção entre IA e genômica, os motores por trás do recente aumento das técnicas de IA para genômica e descrevemos aplicativos existentes e emergentes. Além de investigar as limitações da IA ​​para a medicina genômica e os desafios para a realização de todo o seu potencial para a saúde, estabelecemos sete ações políticas prioritárias para ajudar a fazer a AI funcionar da melhor maneira possível para a medicina genômica.     

Foto da capa:

DNA Genotyping and Sequencing A box containing used sequencing chips National Cancer Institute @nci DNA Genotyping and Sequencing A box containing used sequencing chips at the Cancer Genomics Research Laboratory, part of the National Cancer Institute’s Division of Cancer Epidemiology and Genetics (DCEG).

Inteligência artificial para relatório de medicina genômica

As ações políticas baseiam-se em extensa pesquisa, incluindo entrevistas, realizadas ao longo de 2019. Esta pesquisa sugere que a falha dos tomadores de decisão em agir agora arrisca a dependência excessiva da IA ​​como uma ferramenta para a tomada de decisões, compondo as disparidades de saúde existentes e desperdiçando recursos se o investimento atual não for canalizado para onde a tecnologia pode ser mais eficaz.

A facilidade da AI, quando combinada com a infraestrutura de computação mais poderosa, para analisar rapidamente grandes quantidades de dados, pode ajudar a otimizar quase todas as etapas do pipeline de dados genômicos. Mas há implicações importantes para o seu uso nos cuidados de saúde de hoje e no futuro.

Resumo de políticas que publicaremos:

  1. Colocando a IA para trabalhar na medicina genômica
  2. Inteligência artificial para medicina genômica – sumário executivo
  3. Regulando algoritmos em assistência médica
  4. Medicina e transparência de caixa preta

 

  1. Colocando a IA para trabalhar na medicina genômica

A inteligência artificial (IA) oferece grandes oportunidades para o avanço da medicina genômica, mas o entusiasmo por essas tecnologias deve ser combinado com o comprometimento e o investimento coletivo para resolver problemas sérios colocados pelo uso na área da saúde. Os tomadores de decisão vão querer perceber o potencial da IA ​​para a medicina genômica, acelerando a entrega e minimizando os danos. Delineamos sete ações políticas práticas para ajudar a alcançar esse objetivo.

Enfrentando o desafio genômico

A força da IA ​​é sua capacidade de entender grandes conjuntos de dados complexos com muito mais rapidez e eficácia do que a inteligência humana, tornando-o um parceiro perfeito para análises genômicas. As técnicas de IA de aprendizado de máquina e aprendizado profundo permitem a racionalização de problemas analíticos na medicina genômica. Seu uso está aumentando, impulsionado por:

  • Avanços na computação de alto desempenho
  • Ressurgimento da aprendizagem profunda
  • Disponibilidade crescente de recursos para a construção de modelos de aprendizado de máquina
  • Crescimento de grandes conjuntos de dados genômicos e biomédicos

A IA pode apoiar pesquisas e práticas clínicas

    Facilitar diretamente a análise clínica do genoma, por exemplo, na análise facial para ajudar a diagnosticar defeitos congênitos ou na identificação de variantes genéticas, incluindo aquelas que são difíceis de detectar com precisão

    Melhorando a compreensão da variação genômica em saúde e doença e acelerando as descobertas na medicina genômica. A pesquisa atual inclui estudos sobre como o câncer evolui, determinando quais alterações genéticas podem ser determinantes para o crescimento do tumor, melhorando a eficiência e a precisão do CRISPR e métodos para integrar e analisar dados genômicos junto com outros tipos de dados

Fatores limitantes

Vários problemas relacionados estão dificultando a aplicação ideal da IA ​​para melhorar os resultados na medicina genômica, incluindo:

    Habilidades e infraestrutura – Nenhum setor possui o monopólio de todas as habilidades, dados, recursos e infraestrutura necessários

    Viés – isso pode surgir nas ferramentas de IA devido a limitações de dados, como sub-representação de populações em conjuntos de dados, disponibilidade e preparação de dados, bem como a forma como as perguntas são estruturadas; esses riscos agravam as desigualdades na saúde

    Regulamentação, governança e ética – é necessária clareza em questões como quando as ferramentas de IA constituem dispositivos médicos, como a legislação de proteção de dados pode ser aplicada ao seu uso, onde pode estar a responsabilidade legal por danos e o uso ético dos dados

    Validação – na análise de dados genômicos, em que normalmente é aplicada uma variedade de algoritmos dinâmicos e adaptativos, é necessária clareza nos limites para evidências e validação

Prioridades para a política

As prioridades imediatas para colher eficientemente os benefícios da IA ​​são:

  • Estabelecer as condições certas para facilitar a IA na medicina genômica, que inclui melhor infraestrutura digital, aquisição e gerenciamento de dados, acesso a habilidades técnicas específicas e colaborações interdisciplinares
  • Priorizar o desenvolvimento de ferramentas de IA que abordem problemas bem definidos que atendam às necessidades clínicas reais
  • Atenuar o viés da IA ​​promovendo um ambiente diversificado de força de trabalho e pesquisa e monitorando e corrigindo o viés nos conjuntos de dados de treinamento
  • Facilitar os esforços de pesquisa para aplicar o aprendizado de máquina a conjuntos de dados genômicos e biomédicos bem tratados e de alta qualidade
  • Apoiar os esforços da comunidade para avaliar, revisar e determinar o uso e a integração mais eficazes de novos algoritmos emergentes para análise de genoma clínico
  • Estabelecer estratégias setoriais específicas para enfrentar os complexos desafios e limitações da IA ​​em medicina e pesquisa genômica
  • Estabelecer os arranjos de governança clínica para o uso de aplicações específicas de IA na prática da genômica clínica

 

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